A variante genética MTHFR e doença de Lyme

MTHFR é um gene. Todos nós carregamos duas cópias do MTHFR. MTHFR diz ao nosso corpo como criar uma enzima envolvida na quebra do aminoácido homocisteína. Como acontece com qualquer gene, o código de DNA do gene MTHFR pode variar. Quando identificamos uma parte da sequência que varia, a chamamos de "variante". A pesquisa genética visa identificar variantes específicas que causam danos ou malefícios à saúde.

O que é a mutação do gene MTHFR?

Cada um de nós recebe duas cópias do gene MTHFR, uma de cada pai. Os genes MTHFR codificam para a produção da enzima MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase), uma enzima que catalisa um processo denominado metilação. A metilação é uma transferência bioquímica de átomos crítica para a criação eficiente de moléculas das quais dependemos todos os dias, incluindo vários neurotransmissores, hormônios e um antioxidante muito importante para o corpo chamado glutationa. Essas moléculas afetam a função de muitos sistemas do organismo, incluindo função cerebral, desintoxicação, produção de energia celular e criação de células imunológicas. É fácil ver por que a metilação adequada é importante para a saúde e por que é útil para a cura da doença de Lyme.

Variantes nos genes MTHFR são comuns. Até 50% da população carrega mutações genéticas em um ou em ambos os genes MTHFR. A maioria dos especialistas em Lyme concorda que a expressão de mutações MTHFR pode contribuir para a suscetibilidade à doença e pode apresentar desafios à cura.

Existem duas variantes do gene MTHFR, chamadas C677T e A1298C, que têm sido uma área ativa de estudo. Essas variantes são comuns. Nos EUA, cerca de 25% das pessoas que são hispânicas e 10-15% das pessoas que são brancas têm duas cópias do C677T.

Nem todos os genes ou suas mutações são expressos o tempo todo. Só porque você tem uma mutação genética, não significa que ela esteja ativa em seu corpo. Pergunte ao seu médico sobre os testes de biomarcadores de laboratório para metilação para ter certeza de que seus processos de metilação parecem normais. Se sua metilação parecer comprometida, você e seu médico podem decidir a melhor forma de silenciar suas mutações genéticas, aumentando o suporte nutricional e diminuindo os gatilhos ambientais, como a exposição a substâncias tóxicas. Você também pode discutir como apoiar a metilação com suplementos. Isso pode acelerar e auxiliar no tratamento da doença de Lyme.

Sintomas

Pessoas com variantes comuns de MTHFR podem ter níveis normais ou elevados de homocisteína no sangue ou na urina. Variantes de MTHFR e níveis elevados de homocisteína foram estudados como fatores de risco para várias condições de saúde.

Ao pensar sobre os fatores de risco, é importante não apenas pensar se as variantes colocam você em risco de contrair uma doença, mas, em caso afirmativo, quanto risco. Você encontrará muitos estudos sobre MTHFR e riscos para a saúde. Para a maioria deles, faltam evidências sobre uma associação.

Uma condição amplamente reconhecida como associada às variantes comuns do MTHFR são os defeitos do tubo neural. Estudos sugerem que mulheres com duas variantes do gene C677T têm duas vezes mais chances de ter um filho com defeito no tubo neural. No entanto, como os defeitos do tubo neural são raros, seu risco real ainda é bem menor que 1% (0,14%).

Os riscos associados a ter um C677T e um A1298C são iguais, ou possivelmente um pouco menores do que ter duas alterações no gene C677T.

Para a grande maioria das pessoas, o risco geral associado às variantes comuns de MTHFR é pequeno. Tão pequeno, que tê-los não altera o tratamento. É por isso que o teste para as variantes não é recomendado, a menos que uma pessoa tenha níveis muito altos de homocisteína – ou doença de Lyme crônica de difícil controle.

Níveis muito altos de homocisteína raramente resultam de duas variantes comuns sozinhas. Pessoas com níveis muito altos de homocisteína devem ser cuidadosamente avaliadas quanto a outros fatores conhecidos por afetar a homocisteína. Isso pode trazer à luz deficiências alimentares, doenças da tireóide, diabetes, colesterol alto ou fatores de estilo de vida (sedentarismo, tabagismo e obesidade) que podem afetar os níveis de homocistina. Se os níveis elevados de homocisteína não puderem ser explicados por esses fatores, uma consulta com um profissional de genética pode ser útil na identificação de causas genéticas raras de homocisteína elevada.

Diagnóstico

Para se pesquisar as variantes mais comuns do gene MTHFR é necessária à coleta de sangue periférico. O processo envolve isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguida de amplificação por PCR da região específica do gene MTHFR, digestão e análise por eletroforese.

Tratamento

São indicados suplementos que possam auxiliar no processo de metilação:

1. Glutationa: a metilação é necessária para a produção de glutationa, que é considerada o antioxidante mestre do corpo. A glutationa é extremamente importante para uma desintoxicação saudável, e todos nós sabemos como a desintoxicação necessária está reduzindo os sintomas da doença de Lyme.

A glutationa é encontrada em altas concentrações em todas as células do nosso organismo. Auxilia na limpeza de moléculas reativas de oxigênio, bem como na eliminação de toxinas que causam oxidação, como metais pesados ​​e pesticidas. A glutationa também ajuda a limpar os detritos orgânicos deixados para trás quando as bactérias de Lyme morrem durante o tratamento, auxiliando nas fases 1 e 2 das vias de desintoxicação do fígado. Como se isso não bastasse, a glutationa também auxilia a função mitocondrial e a produção de energia celular.

Se a metilação celular estiver comprometida, você pode considerar a suplementação de glutationa. A glutationa pode ser reposta por via oral ou mesmo endovenosa.

Outra opção é levar um dos precursores de aminoácidos à glutationa, conhecida como NAC, ou N-acetil-cisteína. NAC é uma maneira barata e facilmente disponível de ajudar seu corpo a criar sua própria glutationa.

2. Ácido fólico biodisponível ou vitamina B9: o folato é a forma de vitamina B9 que ocorre naturalmente nos alimentos. É necessário para muitos processos no corpo saudável, incluindo a síntese de neurotransmissores. O folato é encontrado principalmente em vegetais de folhas verdes. Para ser usado no corpo, o folato deve ser convertido no sistema digestivo em sua forma ativa, 5-MTHF ou L-metilfolato. Parece familiar? Isso mesmo: a enzima MTHFR e a metilação são essenciais para esta conversão.

Se sua metilação estiver comprometida, pode ser difícil para você converter folato (ou sua forma sintética, ácido fólico) em sua forma ativa e biodisponível. Se você tiver uma mutação MTHFR, pode se considerar a suplementação com L-metilfolato.

3. Vitamina B12: A vitamina B12 também é necessária para muitos processos no corpo, incluindo o funcionamento adequado do sistema nervoso central e desintoxicação. B12 é encontrado em produtos de origem animal, como frutos do mar, carnes e aves.

A forma ativa da vitamina B12, metilcobalamina, é sintetizada no sistema digestivo. Sim, mais uma vez, a metilação é necessária para a síntese da forma biodisponível de B12. Se sua metilação estiver comprometida e seus níveis de B12 estiverem baixos, a suplementação com metilcobalamina está indicada.

Feito corretamente, a suplementação pode acelerar sua recuperação da doença de Lyme, ajudá-lo a desintoxicar, melhorar sua saúde mental e aumentar seu bem-estar geral a longo prazo.